传染病分享：罕见双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多

根深蒂固特质脉络膜肝细胞剧增（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等明确指出，病人多表现为单反相机脉络膜肝细胞色素沉着出血。近日，美国阿拉巴马大学病房的 Lauren 等分享了一可有罕见的双目根深蒂固特质脉络膜肝细胞剧增出血，相关刊文于 2016 年发表在 Retinal Cases Brown Brief Reports 杂志。

病人男同特质恋，24 岁，非裔美国人，无主诉症状，既往无面部疾病史。耳鼻喉科检测推测双目后极部色素沉着。双目视力 20/30，眼压正常人。无白癜风和全身恶特质，眼前节正常人，无葡萄膜炎和浅棕色色素沉着，不考虑为 Waardenburg 囊肿。

右眼 8 点钟前方可见一处羽毛状向外的黑色素沉着出血，全身 3 点钟方向也可见一直径较小的黑色素沉着出血（布 1）。丝丝 OCT 推测双目微小的脉络膜增厚，视网膜层无微小异常（布 2）。

布 1 为丝丝照相：全身 3 点钟（左布）和右眼 8 点钟（右布）可见脉络膜羽毛状向外特质疾病色素沉着出血

布 2 为丝丝 OCT 布像：双目脉络膜增厚，视网膜层正常人

脉络膜肝细胞剧增出血需考虑的辨识诊断包括：眼球黑变病或眼皮肤黑变病，特质疾病脉络膜脑瘤，双目特质疾病葡萄膜肝细胞增殖以及本文引用的根深蒂固特质脉络膜肝细胞剧增。

由于病人多无主诉症状，仅通过耳鼻喉科检测推测异常，现在文献刊文的单反相机根深蒂固特质脉络膜肝细胞剧增病可有较再加，双目出血仅有 4 可有，两可有为拉丁美洲人，两可有为白种人，均为 43～60 岁。本文刊文的病人为最年青的非裔病人。未来还需要更多的临床研究和组织病理学研究进一步了解该病的发生发展，以及是否才会增加葡萄膜脑瘤的风险。

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编辑： 娥